Postoji devet glavnih oblika mišićne distrofije:
- 1. miotona mišićna distrofija
- 2. Duchenneova (Dišenova; Dišeneova) mišićna distrofija
- 3. benigna (Beckerova) mišićna distrofija
- 4. pojasni oblik mišićne distrofije
- 5. facioskapulohumeralna mišićna distrofija
- 6. kongenitalne mišićne distrofije
- 7. okulofaringealna distrofija
- 8. distalna distrofija
- 9. Emery-Dreifuss mišićna distrofija
Simptomi mišićnih distrofija
Miotona mišićna distrofija: grčevi ili ukočenost mišića nakon rada, slabost šaka, ispadanje stopala
Duchenne i Becker: nespretnost, često padanje, otežano ustajanje, gegajući hod, deformacija kralježnice
Svi oblici: mišićna slabost i razvoj invaliditeta
Roditelj se treba javiti pedijatru ako primijeti da je dijete mlohavo, ima abnormalnu slabost u mišićima, teškoće s disanjem, teškoće s hodanjem, gegajući hod, abnormalno povećane mišiće potkoljenica.
Mišićna distrofija spada u skupinu Neuromuskularnih bolesti i jedna je od najpoznatijih skupina tih bolesti.
Neuromuskularne bolesti obuhvaćaju skupinu bolesti kod kojih se prvenstveno radi o promjenama u području živčanih ili mišićnih stanica ili o poremećaju prijenosa podražaja sa živca na mišić.
“Neuro” dolazi od grčke riječi “neuronum”, što znači živčana stanica a drugi dio riječi “muskularne” od latinske riječi “musculus” što znači mišić.
Mišićnoj distrofiji i ostalim srodnim mišićnim oboljenjima , koje i mi sami najčešće i najjednostavnije nazivamo „distrofija“ poput Spinalne mišićne atrofije tipa 1,2,3, Amiotrofičnalateralna skleroza (ALS), Neuropatija Charcot-Marie Tooth, zajedničke su neke opće karakteristike koje ih razliku od ostalih neuromuskularnih oboljenja, a to su:
- slabi pokreti ruku i nogu – to znači da osoba ne može podići niti primiti ništa teško, mora si pomoći drugom rukom kod podizanja pojedinih predmeta poput čaše s vodom, kad se treba počešljati, nešto dohvatiti i sl.
- Isto tako ne može pomaknuti ili dignuti nogu bez da si pomogne rukama ili u većini slučajeva to mora napraviti druga osoba.
- otežano hodanje gdje osobe u svom kretanju ovise o pomoći druge osobe ili ortopedskom pomagalu (štake, hodalice).
- Osobi koja hoda ponekad je potrebna pomoć da se digne sa stolice, kreveta , iz auta i sl.
- Postoje i osobe koje su neovisne o pomagalima i sve radnje mogu obaviti potpuno same.
- potpuna nemogućnost hodanja zbog čega osoba mora koristiti invalidska kolica da bi se mogla kretati ili je potpuno vezana za krevet.
- Osobi u kolicima najčešće je potrebna pomoć kada se želi s kolica prebaciti na krevet, na stolicu, ući u auto , kada treba na wc i sl.
- otežano disanje
- problem rada srca
Različite vrste javljaju se i u različito životno razdoblje
- kod rođenja djeteta
- u ranom djetinjstvu i mlađoj životnoj dobi ( što je i najčešće)
- u starijoj životnoj dobi ( što je dosta rijetko)
Za sada još ne postoji nikakav lijek koji bi pomogao u liječenju mišićne distrofije, no genska istraživanja napreduju i nadamo se da će uskoro biti nekih pozitivnih rezultata.
Do tada najvažnije je održavati kontinuiranu rehabilitaciju radi održavanja postojeće funkcije mišića.
Opširnije o neuromuskularnim bolestima možete saznati na:
www.sddh.hr
Što sve spada u neuromuskularna oboljenja možete vidjeti na:
www.mda.org/disease/