7. rujan – međunarodni dan svjesnosti o Duchenne mišićnoj distrofiji

U nastavku vam dostavljamo informativne letke o Duchenne mišićnoj distrofiji povodom 7. rujna kada se podiže svijest o ovoj vrsti mišićne distrofije.

Mišićna distrofija je progresivna, nasljedna bolest koja djeluje na mišiće koji kontroliraju pokrete te oni propadaju i slabe. Puno je vrsta i oblika mišićne distrofije, a najprogresivniji oblik je DUCHENNE MIŠIĆNA DISTROFIJA koju je prvi opisao francuski neurolog Duchenne 1961. po kojem je i dobila ime. Poremećaj je uzrokovan mutacijom u genu distrofina, koji se nalazi na X kromosomu zbog čega oboljevaju u pravilu muška djeca. Mutacija sprječava proizvodnju proteina distrofina što dovodi do slabljenja i gubljenja funkcija mišića.

Prvi simptomi bolesti javljaju se već između druge i šeste godine života, a vidljivi su u području mišića natkoljenica i zdjelice. Dijete hoda na prstima, često pada, otežano ustaje, a prilikom ustajanja s poda rukama se penje uz natkoljenice (Gowersov manevar), hoda gegajući se, ima povećane mišiće listova, otežano trči, skakuće i penje se po stepenicama. Uz navedene simptome, pojavljuje se iskrivljenje kralježnice, atrofija (propadanje mišića), kontrakture zglobova i dr. U daljnjim fazama bolest počinje zahvaćati i mišiće ruku i trupa. Često već do dvanaeste godine počinju koristiti invalidska kolica.

Radi održavanja kvalitete življenja i prevencije komplikacija, uz svakodnevno provođenje vježbi istezanja, neophodno je pratiti srčane i dišne funkcije koje također slabe te redovito provoditi vježbe disanja i ostale rehabilitacijske postupke. Smrt najčešće nastupa u kasnim dvadesetim i ranim tridesetim godinama života.