Mišićna distrofija je naziv za skupinu brojnih neuromuskularnih bolesti koje su progresivne i  nasljedne, te koje uzrokuju odumiranje, odnosno slabljenje mišića, smanjuju njihovu funkciju koji su bitni za kontrolu pokreta tijela, kao i sam njihov volumen.

Postoji devet glavnih oblika mišićne distrofije:
1. miotona mišićna distrofija
2. Duchenneova (Dišenova; Dišeneova) mišićna distrofija
3. benigna (Beckerova) mišićna distrofija
4. pojasni oblik mišićne distrofije
5. facioskapulohumeralna mišićna distrofija
6. kongenitalne mišićne distrofije
7. okulofaringealna distrofija
8. distalna distrofija
9. Emery-Dreifuss mišićna distrofija

Simptomi mišićnih distrofija
Miotona mišićna distrofija: grčevi ili ukočenost mišića nakon rada, slabost šaka, ispadanje stopala
Duchenne i Becker: nespretnost, često padanje, otežano ustajanje, gegajući hod, deformacija kralježnice
Svi oblici: mišićna slabost i razvoj invaliditeta
Roditelj se treba javiti pedijatru ako primijeti da je dijete mlohavo, ima abnormalnu slabost u mišićima, teškoće s disanjem, teškoće s hodanjem, gegajući hod, abnormalno povećane mišiće potkoljenica.

Mišićna distrofija spada u skupinu Neuromuskularnih bolesti i jedna je od najpoznatijih skupina tih bolesti.

Neuromuskularne bolesti  obuhvaćaju skupinu bolesti kod kojih se prvenstveno radi o promjenama u području živčanih ili mišićnih stanica ili o poremećaju prijenosa podražaja sa živca na mišić.
“Neuro” dolazi od grčke riječi “neuronum”, što znači živčana stanica a drugi dio riječi “muskularne” od latinske riječi “musculus” što znači mišić.

Mišićnoj distrofiji i ostalim srodnim mišićnim oboljenjima , koje i mi sami najčešće i najjednostavnije nazivamo „distrofija“ poput Spinalne mišićne atrofije tipa 1,2,3,  Amiotrofičnalateralna skleroza (ALS), Neuropatija Charcot-Marie Tooth, zajedničke su neke opće karakteristike koje ih razliku od ostalih neuromuskularnih oboljenja, a to su:

• slabi pokreti ruku i nogu – to znači da osoba ne može podići niti primiti ništa teško, mora si pomoći drugom rukom kod podizanja pojedinih predmeta poput čaše s vodom, kad se treba počešljati, nešto dohvatiti i  sl.
  Isto tako ne može pomaknuti ili dignuti nogu bez da si pomogne rukama ili u  većini slučajeva to mora napraviti druga osoba.

• otežano hodanje gdje osobe u svom kretanju ovise o pomoći druge osobe ili ortopedskom pomagalu (štake, hodalice).
  Osobi koja hoda ponekad  je potrebna pomoć  da se digne sa stolice, kreveta , iz auta i sl.
  Postoje i osobe koje su  neovisne o pomagalima i sve radnje mogu obaviti potpuno same.

•  potpuna nemogućnost hodanja  zbog čega osoba mora koristiti invalidska kolica da bi se mogla kretati ili je potpuno vezana za krevet.

Osobi u kolicima najčešće je potrebna pomoć kada se želi s kolica prebaciti na krevet, na stolicu, ući u auto , kada treba na wc i sl.

• otežano disanje
• problem rada srca

Različite vrste javljaju se i u različito životno razdoblje

• kod rođenja djeteta
• u ranom djetinjstvu i mlađoj životnoj dobi ( što je i najčešće)
• u starijoj životnoj dobi ( što je dosta rijetko)

Za sada još ne postoji nikakav lijek koji bi pomogao u liječenju mišićne distrofije, no genska istraživanja napreduju i nadamo se da će uskoro biti nekih pozitivnih rezultata.
Do tada najvažnije je održavati kontinuiranu rehabilitaciju radi održavanja postojeće funkcije mišića.

Opširnije informacije o mišićnoj distrofiji možete saznati na:
www.medicina.hr/clanci/misicna_distrofija.htm

Opširnije o neuromuskularnim bolestima možete saznati na:
www.sddh.hr/medicina.htm#6

Što sve spada u neuromuskularna oboljenja možete vidjeti na:
www.mda.org/disease/